Michoacán carece de un padrón de enfermedades raras o de baja prevalencia, lo que dificulta su atención.
“En Michoacán existen enfermedades raras, no hay un padrón, entonces muchas de las enfermedades son tratadas de manera incorrecta. Algunas de las enfermedades raras, para que ustedes las conozcan, son mal de Fabry, la fibromialgia, la hemofilia, y muchas de estas a veces son las más conocidas dentro de las enfermedades raras, pero hay otras que son tratadas de manera indebida”, expresó la regidora Paulina Munguía Suárez en sesión de Cabildo en Morelia.
La regidora, quien preside la Comisión de la Mujer, derechos humanos y grupos en situación de vulnerabilidad explicó que el estado en general carece de un padrón de estos padecimientos y han fallado los protocolos para su correcta atención.
“En Michoacán todavía no hay políticas públicas encauzadas a tratar o a capacitar a personal médico para que atienda de manera correcta las enfermedades raras”, consideró la regidora Paulina Munguía Suárez.
El último día de febrero, que se conmemora en el ámbito mundial el día de las enfermedades raras, el Ayuntamiento determinó la declaración del Día Municipal de las Enfermedades Raras.
Desde 2008, a nivel mundial se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras (Rare Disease Day), el último día de febrero es la fecha en la cual se busca generar una mayor conciencia acerca de importancia de la equidad en la atención médica de estos padecimientos, que va desde el diagnóstico temprano hasta el tratamiento adecuado.
La Organización Mundial de la Salud (OMS) indica que las también conocidas como Enfermedades de Baja Prevalencia (EBP) se presentan en menos de cinco personas por cada 10 mil habitantes y existen más de siete mil de estos padecimientos. En México, la Secretaría de Salud estima que aproximadamente ocho millones de mexicanos han sido diagnosticados con una enfermedad de este tipo.
Nuevo panorama
El doctor Jonathan Javier Magaña Aguirre, investigador del Instituto Nacional de Rehabilitación de la Secretaría de Salud y Académico del Tecnológico de Monterrey, señala que es necesario tener mayor entendimiento y conocimiento de estas enfermedades, así como una mayor apertura para el desarrollo de herramientas que permitan un mejor abordaje de estas patologías.
Con la investigación denominada “Diseño y evaluación de un sistema nanoacarreador farmacológico para el tratamiento de la neurodegeneración en la ataxia espinocerebelosa SCA7”, el Dr. Jonathan Magaña y su equipo de trabajo, buscan revertir la enfermedad de la ataxia, una enfermedad de baja prevalencia. Por este proyecto recibieron el Premio a la investigación médica Dr. Jorge Rosenkranz 2022, en la categoría de biotecnología.
“Nuestro cerebro está cubierto por la barrera hematoencefálica y no permite que pase nada, incluyendo algunos fármacos. Este trabajo consiste en la búsqueda de un tratamiento eficaz que permita revertir la enfermedad rara como la ataxia espinocerebelosa, y a través de la nanotecnología buscamos crear un vehículo, un ‘caballo de Troya’, para que pase la barrera y entregue el fármaco al cerebro”, explicó el médico Magaña.
Al igual que en muchas otras de las llamadas enfermedades raras y específicamente de las ataxias hereditarias, la SCA7 es el resultado de defectos genéticos en los cuales las fibras nerviosas no pueden llevar mensajes desde y hacia el cerebro, causando la degeneración del cerebelo (el centro de la coordinación del cerebro).
La ataxia espinocerebelosa tipo 7 (SCA7) forma parte de dichas enfermedades y de un grupo de padecimientos hereditarios del sistema nervioso central. Es menos común que otras formas de ataxia, representa el 2%, y afecta a menos de una persona por cada 100.000 habitantes 4.
El gen anormal causante de la SCA7 pasa de generación en generación a través de los miembros de la familia que lo portan y existe una alta prevalencia, principalmente en la región sureste de México, en la zona central del estado de Veracruz.
Importante, verlo a tiempo
La identificación temprana puede ayudar a los pacientes a adaptarse mejor a los cambios provocados por esta enfermedad. Los primeros signos son problemas visuales y movimientos lentos de los ojos y a medida que progresa, se presenta pérdida del control motor, el habla poco clara y dificultad para deglutir.
Las personas con enfermedades raras se enfrentan a serios obstáculos en su calidad de vida, como los dolores crónicos, las dificultades motoras, sensoriales o intelectuales, que causan discapacidades físicas, intelectuales, de visión o de audición, entre otras.
Esto se traduce en un impacto en la vida de la persona con una enfermedad rara, quienes en muchas ocasiones deben hacer frente a dificultades añadidas en su día a día. Además, a las dificultades físicas debemos añadir las psicológicas por el miedo y la confusión que conlleva enfrentarse a una enfermedad para la que en muchas ocasiones no existe suficiente información ni recursos.
Un diagnóstico rápido podría evitar un agravamiento en el 31% de los casos en los que se padece una enfermedad rara. A esto se suma el desconocimiento sobre el origen de algunas de ellas. Se estima que el 80% de las enfermedades raras son de origen genético, como la Atrofia Muscular Espinal (AME) o la hemofilia, aunque solo se conoce el 50% de los genes responsables de estas patologías.
En varios países, existen fundaciones dedicadas a la atención de estos padecimientos ante la falta de políticas públicas para atenderlas desde el Estado.
